දුර්ලභ ශාරීරික ලක්ෂණ 10ක්


මිනිසුන් අතර එකිනෙකාට වෙනස් ලක්ෂණ තිබුනත් සමහර පුද්ගලයන්ට තිබෙන්නේ බොහොම විරල ලක්ෂණ.ඒ වගේම මේ විරල ලක්ෂණ ඇති පුද්ගලයන් සංඛ්‍යාත්මකව සීමිතයි. ඒ වගේ විරල ලක්ෂණ ඇති චරිත කීපයක් හඳුනා ගනිමු.

1. අස්ථි වෙනස්

සමහර පුද්ගලයන්ගේ අස්ථි හරියට ඉරටු වගෙයි. ඒ කියන්නේ ඉතාම පහසුවෙන් බිඳෙන සුළුයි. විද්‍යාඥයින් විසින් මේ වෙනුවෙන් හේතුකාරක LRP5 හෙවත් අස්ථිඛණිජකරණයට (responsible for the mineralization of bones), හේතු වෙන ජානය සොයා ගැනීමත් සමග අස්ථි බිදීම සහ ඒ ආශ්‍රිතව ඇති වෙන විකෘතිතාවයන් බොහොමයක් හඳුනා ගැනීමට සමත් වී තිබෙනවා.ඒ වගේම මේ LRP5 ජානය මගින් ශක්තිමත් අස්ථි ඇති පුද්ගලයින් හඳුනා ගැනීමට හැකි වූ අතර ඒ නිසාම ඔවුන් වයසට යෑම පාලනය වෙනවා. කොටින්ම ඔවුන්ගේ අස්ථි හැමදාම තරුණයි.

නමුත් මේ ආරංචිය අප අසන තරම් මිහිරි නැහැ. වියපත් වයසේදී යම් විදිහකින් හෝ අස්ථි බිඳිමක් සිදු වී අදාල රෝගියාට අස්ථියක් බද්ධ කිරීමට සිදු වුනා යැයි හිතමුකෝ..ඒ වුනත් මේ රෝගියාගේ උජාරු ශක්තිමත් අස්ථි විසින් බද්ධ කරන ලද අස්ථිය කෙලින්ම ප්‍රතික්ෂෙප කරනවා.එය වෛද්‍යවරුන්ටත් ගැටලුවක්. රෝගියාට සුවය ලැබීමේ හැකියාවත් අහිමියි.

2. රත්තරන් ලේ

ලේ රතුපාට මිසක රන්වන් පාට ලේ කොහෙද..? ඔව් ඔබ නිවරැදියි. රන්වන් ලේ කිව්වත් එය සැබැවින්ම රන්වන් පැහැයක් නොවේ.මේ රුධිරයේ ඇති විශේෂ ලක්ෂණය නම් එහි ප්‍රතිදේහජනක නොමැති වීමයි.මේ රන්වන් ලේ ඇති අයට විශේෂ හැකියාවක් තිබෙනවා.ඔවුන්ගේ රුධිරය ඕනෑම රෝගියෙකුට ගැලපෙන නිසා බොහොම පරිත්‍යාගශීලීන් කිව්වත් වරදක් නැහැ.මේ රන්වන් ලේ ගැන තොරතුරු මුලින්ම අනාවරනය වුනේ 1961 වසරේදී.දැනට වාර්තාගතව ඇති රන්වන් ලේ ඇති පුද්ගලයන්ගේ සංඛ්‍යාව 40 ක් පමණ වෙනවා.

3. ගස් නගින්න හැකියාව

ගස් නගින්න අපට ඇති හැකියාව ලැබි තිබෙන්නේ පරම්පරා උරුමයකින්. ඔබටත් ගස් නගින්න පුලුවන්ද කියලා ඔබටම පරීක්ෂා කර බලන්න පුලුවනි.

ඔබේ අත්ල පැතැලි මතුපිටක තබන්න.ඔබේ කුඩා ඇඟිල්ල සහ මහපටැගිල්ල ස්පර්ශකර තරමක් ඔසවන්න. ඔබේ අතේ මැණික්කටුවේ ඇති අස්ථි බන්ධනය(ligament )පෙනෙනවා නම් ඔබ දිගු මාංශ පේශියක හිමිකරුවෙක්. එහෙමනම් ඔබට ගස් නගින්න පුලුවනි. හදිසියේවත් මේ බන්ධනය නොමැති නම් කලබල වෙන්න එපා. දැන් ගස් නැගලා ගෙඩි කඩන යුගයක් නොවෙයි.

4. චිම්රා කියන්නේ අතිරේක ජානයක්

පුරාණ ග්‍රික මිථ්‍යා කතාවන්ට අනුව ”චිම්රා ” (chimera)යනුවෙන් හැඳින්වුනේ සිංහයෙකුගේ හිස, ගෙල සහ එළුවෙකුගේ කඳ සහ සර්පයෙකුගේ වලිගය ඇති සත්වයෙකු ලෙසයි.මානවයාගේ මෙම ලක්ෂණය අතිරේක ඩී.එන්.ඒ සමුහයක් නිසා ඇති වී තිබෙනඅතර මෙය සමහර විට mosaic” සම හෝ heterochromia යනුවෙන් හැඳින්වෙනවා.නමුත් මෙය එතරම් භයානක නැහැ.සමහර උදවිය තමන් මේ තත්වයට පත්ව සිටින බව දන්නෙත් නැති තරම් තත්වය ආරක්ෂිතයි.

නමුත් මේ තත්වය නිසා පවුල්වල විවිධ ගැටළු ඇති කරනවා.ජානවිද්‍යාත්මකව නම් මේ බැව් තහවුරු වී නැතැත් මෙම සහලක්ෂණය සහිත මව්වරුන්ට ලැබෙන දරුවන් අහිමි වීමේ සම්භාව්‍යතාවය ඉහලින්ම තිබෙනවා.

5. ඇස් පිහාටු දෙක බැගින්

ඇස් පිහාටු දෙක බැගින් පිහිටා තිබීම අපි හිතන්නේ ලස්සනයි කියලා..හොලිවුඩ් තාරකාවක් වූ ”එලිසබෙත් ටේලර්” ද්විත්ව ඇස් පිහාටුවල හිමිකාරිනියක්. මේ පිහිටීම විරල ජාන අසාමාන්‍යතාවයක් වන අතර එය ” distichiasis”යන නමින් හැදින්වෙනවා.මේ විදිහට ද්විත්ව ඇස් බැමි කිසිම කරදරයක් නම් නැහැ. නමුත් දෙවන පේළියේ ඇහිබැම ඇසේ ශ්ලේෂ්මල පටලයට වඩා සමීප ව පිහිටා තිබෙන නිසා දැවිලි ගතියක් ඇති වෙන්න පුලුවනි.

6. කණ අසල කුඩා සිදුරක්

කණ අසල කුඩා සිදුරක පිහිටීම සාමාන්‍යයෙන් 5% ක් වගේ සුලු ප්‍රතිශතයක් අතර දක්නට ලැබෙන ලක්ෂණයක්.මේ ලක්ෂණය ගොඩ නැගෙන්නේ මවගේ ගර්භාෂයේ සිටින කාලයේ පටන්ගොඩ නැගෙන තත්වයක්. auricular fistula, යනුවෙන් හැඳින්වෙන මේ කණ අසල සිදුර සමහර විට පරම්පරාවෙන් පැවැතෙන්නත් පුලුවනි.සමහර විට කණ් දෙකේම මේ විදිහට සිදුරු පිහිටන්න පුලුවනි. මෙහි කිසිම භයානක තත්වයක් නම් නැහැ.තමන්ට අවලස්සනයි කියලා හිතෙනවා නම් ශල්‍යකර්මයක් මගින් සකස් කර ගන්නත් පුලුවනි.

7. පමණට වඩා ඉළ ඇට

මානව ජීව විද්‍යාවට අනුව අපේ සිරුරේ නිර්මානය වීමේ යම් යම් සීමාවන් තිබෙනවා. ඒ අනුව පැවැතිය යුතු ඉළ ඇට ගනණක් තිබුනත් කාන්තාවන් අතර වැඩිපුර ඉළ ඇට ඇති වීමේ හැකියාවක් තිබෙනවා. ඒ වගේම මේ වැඩිපුර ඉළ ඇට ඇති වෙන්නේ ගැබ් ගෙළ කොඳු ඇට පෙළේ නිසා ඒවා ගැබ් ගෙල ලෙසින් හැදින්වෙනවා.මේ ඉළ ඇට කුඩා මට්ටමේ සිට සම්පූර්ණ ඉළ ඇටයක ප්‍රමාණයට වෙනස් වේ.මේ අසාමාන්‍යතාවය පුද්ගල සෞඛ්‍යට බලපාන්නේ නැහැ.ඇතැම් අවස්ථාවලදී මේ වැඩිපුර ඉළ ඇට නිසා අපහසුතාවයක් ඇති වෙනවා.

8. වර්ණ පරාසය හඳුනා ගැනීම

නිල් වර්ණය කිව්වොත් ඔක්කොම නිල් වර්ණයට බැර කරන්න බැහැ. නිල් වර්නයේ අහස් නිල, මුහුදු නිල විදිහට වර්ණ වෙනස්කම් තිබෙනවා. මේවා පැහැදිලිව හදුනා ගැනීමට කාන්තාවන් දක්ෂයි. ඔවුන්ගේ මෙම හැකියාව tetrachromacy යනුවෙන් හැදින්වෙනවා.

කාන්තාවන්ට මේ හැකියාව ලැබෙන්නේ ” X “ක්‍රොමසෝමයේ විකෘතිතාවය නිසයි.මේ නිසා සාමාන්‍ය පුද්ගලයෙකුට වර්ණ සංජානනය කිරීමට ඇති හැකියාව මිලියනයකට අඩු වෙද්දී tetrachromacy තත්වයේ කාන්තාවකට වර්ණ මිලියන 99 ක් සංජානනය කර ගැනීමේ හැකියාව තිබෙනවා.

9. අපට වඩා ඔවුන් ශක්තිමත්

DEC2 යනුවෙන් හැඳින්වෙන්නේ අඩු නින්දක් ඇති පුද්ගලයන්ගේ ජානවල දක්නට ලැබෙන කුඩා විකෘති වීමක්.කැලිෆෝනියා විශ්ව විද්‍යාලයේ විදයාඥයින් පෙන්වා දෙන අන්දමට මේ අය යම් කාර්යක් කරන විට සෙසු පුද්ගලයන්ට සාපේක්ෂව අඩු කාලයකින් කිරීමට පුලුවනි.

මේ වෙනුවෙන් ජාත්‍යන්තර තලයේ උදාහරණත් ඉදිරිපත් කරන්න පුලුවනි. යකඩ ගැහැනියේ විරුදාවලිය ලත් බ්‍රිතාන්‍ය අගමැතිනි මාග්‍රට් තැචර්,සැල්වදෝර් ඩාලි, සර් වින්සන්ට් චර්චිල් සහ නිකොලා ටෙස්ලා ඒ අතරින් හදුනා ගත් කීප දෙනෙකු පමණයි.තවත් හදුනා නොගත් අය සිටින්න පුලුවනි.

10. කොලස්ටරෝල් ගැන බිය නැහැ

කොලස්ටරෝල් මට්ටම යහපත් පරිදි පවත්වා ගැනීමට අපි වෙහෙසුනත් PCSK9 ජානය ඇති අයට නම් කොලස්ටරෝල් ගැන බිය සැක දුරලා ගෙන කන්න බොන්න පුලුවනි.ඒ නිසාම PCSK9 ජානය ඇති අයට හදවත්රෝග සහ ඒ ආශ්‍රිත සංකුලතාවයන් 90% කින් අඩු වුණා.

නමුත් මේ තත්වය ඖෂධ සමාගම්වලට ප්‍රශ්නයක් වුණා. මේ විදිහට කොලස්ටරෝල් නැති සමාජයක් බිහි වුනොත් අපේ ඖෂධවලට මොකද වෙන්නේ..? මේ ගැන කල්පනා කළ ඖෂධ සමාගම් විසින් PCSK9 ජානය අවහිර කරන ඖෂධ නිපදවීමට තරම් ආචාරධර්ම නොමැති පිරිසක් බවට පත් වුණා.

ඔබේ අදහස්

comments

What's Your Reaction?

අනවශ්‍යයි නේ අනවශ්‍යයි නේ
2
අනවශ්‍යයි නේ
මොන මගුලක්ද මොන මගුලක්ද
2
මොන මගුලක්ද
ලස්සනයි ලස්සනයි
18
ලස්සනයි
විකාරයි විකාරයි
0
විකාරයි
ඇඩෙනවා ඇඩෙනවා
3
ඇඩෙනවා
වටිනවා වටිනවා
88
වටිනවා

දුර්ලභ ශාරීරික ලක්ෂණ 10ක්

log in

Captcha!

reset password

Back to
log in
error: Content is protected !!